Bại não là hội chứng không tiến triển đặc trưng bằng sự suy giảm vận động chủ động hoặc tư thế do hậu quả của những dị tật trong quá trình phát triển trước sinh hoặc do tổn thương thần kinh trung ương trong thời kỳ chu sinh và sau sinh. Hội chứng xuất hiện trước 2 tuổi. Chẩn đoán dựa vào lâm sàng. Điều trị có thể bao gồm vật lý trị liệu và trị liệu cơ năng, dụng cụ chỉnh hình, liệu pháp dùng thuốc hay tiêm botulinum độc tố, phẫu thuật chỉnh hình, baclofen trong màng cứng, hoặc, trong một số trường hợp cắt chọn lọc rễ thần kinh cột sống.

Bạn đang xem: Cerebral palsy là gì


Bại não (cerebral palsy - CP) là một nhóm các hội chứng gây co cứng không tiến triển, thất điều, hoặc vận động chủ động; nó không phải là một rối loạn cụ thể hoặc hội chứng đơn. Hội chứng bại não xảy ra từ 0,1 đến 0,2% trẻ em và ảnh hưởng đến 15% trẻ sơ sinh non tháng.


Nguyên nhân là đa tác động, và một nguyên nhân cụ thể đôi khi rất khó xác định. Đẻ non Trẻ Sơ Sinh Đẻ non , Rối loạn trong tử cung, bệnh não trẻ sơ sinh, và vàng da nhân Kernicterus thường đóng góp. Các yếu tố chu sinh (ví dụ, ngạt chu sinh, Xuât huyêt nội sọ Sử dụng forcep trong cuộc sinh thường gây chấn thương cho trẻ sơ sinh. Tỷ lệ chấn thương ở trẻ sơ sinh do các ca sinh khó hay chấn thương khi sinh đang giảm do sử dụng ngày càng tăng mổ lấy... đọc thêm đột quỵ, Tổng quan về Nhiễm trùng sơ sinh Nhiễm trùng CNS) có thể gây ra 15 đến 20% trường hợp.


Tổn thương thần kinh trung ương hoặc rối loạn hệ thống nghiêm trọng (như đột quỵ, viêm màng não, nhiễm trùng huyết, mất nước) trong thời nhũ nhi (trước 2 tuổi) cũng có thể gây ra CP.


Trước khi một hội chứng cụ thể phát triển, các triệu chứng bao gồm chậm phát triển vận động và các tồn tại phản xạ trẻ sơ sinh dai dẳng, tăng phản xạ và thay đổi trương lực cơ.


Các hội chứng được phân loại chủ yếu như sau, phụ thuộc vào những phần của hệ thần kinh trung ương bị dị dạng hoặc bị phá hủy:


Hội chứng co cứng xảy ra trong > 70% trường hợp. Co cứng là một trạng thái chống lại các vận động thụ động; tăng lên cùng với sự gia tăng tốc độ chuyển động đó. Đó là do sự liên quan của nơ-ron vận động trên và có thể ảnh hưởng nhẹ hoặc nghiêm trọng đến chức năng vận động. Các hội chứng này có thể gây liệt nửa người, tứ chi, liệt hai bên hoặc liệt hai chi dưới. Phản xạ gân xương ở chi bị ảnh hưởng thường tăng, tăng trương lực cơ, các vận động chủ động và phối hợp động tác kém. Co cứng khớp và khớp xương có thể bị trật. Dáng đi chân bắt chéo và ngón chân cái đi bộ điển hình. Trong trường hợp nhẹ, sự suy yếu chỉ có thể xảy ra trong một số hoạt động nhất định (ví dụ như chạy). Suy giảm vận động vỏ tủy của miệng, lưỡi, và vòm miệng, hậu quả là rối loạn vận ngôn hoặc khó nuốt, thường xảy ra cùng với liệt tứ chi.


Hội chứng múa vờn hoặc loạn vận động xảy ra trong khoảng 20% trường hợp và liên quan đến hạch nền. Các hội chứng được xác định bởi các vận động không chủ động chậm, quằn quại, của gốc chi và thân (múa vờn), thường được kích hoạt bằng những nỗ lực vận động chù động hoặc bởi sự kích thích. Các vận động đột ngột, giật, ngọn chi (múa giật) cũng có thể xảy ra. Vận động này tăng lên cùng với sự tăng về cảm xúc và biến mất trong giấc ngủ. Rối loạn vận ngôn xảy ra và thường nghiêm trọng.


Hội chứng thất điều xảy ra trong 5% trường hợp và kết quả từ sự liên quan của tiểu não hoặc các đường dẫn của nó. Yếu, không phối hợp động tác, và sự run rẩy khi hoạt động có chủ ý gây nên dáng đi lảo đảo, hai chân dang rộng, khó vận động nhanh hoặc tốt.


Khoảng 25% bệnh nhân, chủ yếu là những người bị co cứng, có biểu hiện khác. Lác mắt Lác mắt

*
và các khuyết tật thị giác khác có thể xảy ra. Trẻ bại não thể múa vờn do vàng da nhân thường có chứng điếc thần kinh và liệt nhìn lên.


Nhiều trẻ bị co cứng hoặc liệt nửa người có trí thông minh bình thường; trẻ co cứng tứ chi hoặc hội chứng hỗn hợp có thể bị suy giảm về trí tuệ trầm trọng.


Chẩn đoán


MRI sọ não


Đôi khi cần xét nghiệm loại trừ rối loạn chuyển hoá di truyền hoặc các rối loạn thần kinh.


Nếu chẩn đoán bại não không rõ, xác định rối loạn nền là quan trọng. Tiền sử có thể gợi ý nguyên nhân. MRI sọ có thể phát hiện bất thường trong hầu hết các trường hợp.


CP ít khi được khẳng định trong giai đoạn đầu của trẻ sơ sinh, và hội chứng cụ thể thường không đặc trưng cho đến 2 tuổi. Trẻ em có nguy cơ cao (ví dụ như những người có bằng chứng ngạt, đột quỵ, bất thường quanh não thất thấy trên siêu âm thóp ở trẻ sơ sinh non tháng, vàng da, viêm màng não, co giật sơ sinh, tăng trương lực cơ, giảm trương lực cơ, hoặc giảm phản xạ) nên được theo dõi chặt chẽ.


CP cần được phân biệt với rối loạn thần kinh tiến triển di truyền và rối loạn đòi hỏi phải phẫu thuật hoặc cần điều trị thần kinh đặc hiệu khác.


Thể thất điều rất khó phân biệt, ở nhiều trẻ thất điều kéo dài, cuối cùng nguyên nhân được xác định là rối loạn thoái hoá tiểu não tiến triển.


Múa vờn, tự làm tổn thương bản thân, và tăng acid uric máu ở trẻ trai Hội chứng Lesch-Nyhan Hội chứng Lesch-Nyhan Các purine là thành phần chính của hệ thống năng lượng tế bào (ví dụ ATP, NAD), tín hiệu (ví dụ, GTP, cAMP, cGMP), và cùng với việc tạo ra pyrimidin, RNA và DNA. Các purine có thể được tổng... đọc thêm .


Các bất thường về da hoặc mắt có thể do bệnh xơ hóa củ Phức hợp xơ cứng củ (TSC)

*
, u xơ thần kinh U xơ thần kinh
*
, chứng thất điều-giãn mạch mất điều hòa - giãn mạch , bệnh von Hippel-Lindau Bệnh Von Hippel-Lindau (VHL) , hoặc hội chứng Sturge-Weber Hội chứng Sturge-Weber .


Teo cơ tủy sống trẻ nhỏ, loạn dưỡng cơ và các rối loạn khớp nối thần kinh cơ có liên quan đến giảm trương lực và giảm phản xạ thường không có dấu hiệu bệnh não.


Bệnh loạn dưỡng chất trắng thượng thận Loạn dưỡng chất trắng thượng thận liên kết NST X Peroxisome là bào quan nội bào chứa enzyme beta-oxy hóa. Các enzym này chồng chéo về chức năng với ty thể, ngoại trừ ty thể không có enzyme để chuyển hóa các axit béo chuỗi rất dài (VLCFA),... đọc thêm khởi phát muộn ở trẻ em, nhưng các bệnh lý loạn dưỡng chất trắng khác bắt đầu sớm hơn và có thể nhầm lẫn với bại não (CP) trong thời gian đầu.


Khi tiền sử và/hoặc MRI sọ không xác định rõ nguyên nhân, cần phải làm xét nghiệm để loại trừ các rối loạn dự trữ tiến tiến nhất định có liên quan đến hệ thống vận động (ví dụ như bệnh Tay-Sachs Bệnh Tay-Sachs và bệnh Sandhoff

*
, loạn dưỡng chất trắng dị sắc Bệnh loạn dưỡng bạch cầu dị sắc , mucopolysaccharidoses Mucopolysaccharidoses (MPS) Các enzyme lysosome phân hủy các đại phân tử, hoặc từ chính bản thân tế bào (ví dụ, khi các thành phần cấu trúc tế bào đang được tái chế) hoặc từ bên ngoài tế bào. Các khiếm khuyết hoặc thiếu... đọc thêm ) và rối loạn chuyển hóa Giới thiệu về rối loạn chuyển hóa di truyền (ví dụ rối loạn chuyển hoá acid hữu cơ hoặc amino acid Tổng quan các rối loạn chuyển hóa axit amin và axit hữu cơ ).


Các rối loạn tiến triển khác (như chứng teo cơ thần kinh trẻ sơ sinh) có thể được gợi ý bằng các đo dẫn truyền thần kinh và điện cơ đồ. Những rối loạn này và nhiều rối loạn não khác gây ra CP (và các biểu hiện khác) ngày càng được xác định nhiều hơn bằng xét nghiệm di truyền, có thể được thực hiện để kiểm tra rối loạn cụ thể hoặc sàng lọc nhiều chứng rối loạn (xét nghiệm vi mô và toàn bộ exome).


Hầu hết trẻ em sống sót đến tuổi trưởng thành. Khó khăn trong việc bú và nuốt, có thể đòi hỏi phải cho ăn qua ống thông dạ dày, làm giảm tuổi thọ.

Xem thêm: Tìm Hai Số Khi Biết Tổng Và Tích Của Chúng, Cách Cực Hay


Mục tiêu dành cho trẻ em là phát triển sự độc lập tối đa trong giới hạn của sự thiếu hụt vận động và các thiếu hụt liên quan khác. Quản lý thích hợp sẽ giúp nhiều trẻ em, đặc biệt là những trẻ có liệt co cứng hai chi dưới hoặc liệt nửa người, có cuộc sống gần như bình thường.